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PAV (Present/Absent variation) 유무 변이(presence/absence variation; PAV)는 유전자의 특정 염기서열이 개체마다 존재하거나, 하지 않거나 하는 유전자 존재 유무에 따른 변이를 말합니다. 유전자 구조변이 (Structural variation)의 한 종류로, 삽입(insertion) 또는 삭제(deletion)에 해당됩니다. PAV는 유전적 다양성에 기여하며 표현형 변이에 중요한 영향을 준다고 보고되었으며, 이러한 PAV를 발굴하기 위해 NGS 데이터를 사용하여 개체 간의 read depth의 차이를 통해 PAV를 탐색합니다. Read more

CNV (Copy number variation) 복제수 변이 (Copy number variation; CNV)는 유전자의 특정 염기서열의 Copy number가 개체마다 차이를 보이는 현상을 말합니다. 유전자 구조변이 (Structural variation)의 한 종류로, 중복(duplication) 또는 삭제(deletion)에 해당됩니다. CNV는 유전적 다양성에 기여하며 표현형 변이에 중요한 영향을 준다고 보고되었으며, 이러한 CNV를 발굴하기 위해 NGS 데이터를 사용하여 개체 간의 Read depth의 차이를 통해 CNV를 탐색합니다. Read more

Deletion(DEL), Insertion(INS), Inversion(INV), Intrachromosomal… 구조변이 (Structural variation)는 일반적으로 동일한 종의 개체들 사이에서 결실(deletion), 삽입(insertion), 중복(duplication), 역위(inversion) 및 전좌(translocation)를 포함한 변이를 말합니다. 단일 염기 다형성 (Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이나 small insertion/deletion 에서는 확인할 수 없었던 50bp이상의 크기가 큰 구조적 변이를 탐색할 수 있습니다. 정확한 SV 판별을 위해 Supporting read-pair counts를 제공하며 Breakpoints를 통해 구조변이 위치 및 크기 식별이 가능합니다. SV결과는 Mapping bam파일을 통해 가시화하여 확인할 수 있습니다. Read more

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Structural variant